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Seltene Kinderkrankheiten (Seltene Kinderkrankheiten) in Deutschland: Spezialisierte Zentren und hochentwickelte Versorgung
Was versteht man unter seltenen Erkrankungen bei Kindern?
In Deutschland gilt eine Erkrankung als „selten“, wenn sie weniger als 5 von 10.000 Menschen betrifft. Bei Kindern sind diese Krankheiten häufig erblich oder angeborene Syndrome und umfassen zum Beispiel:
| Erkrankungstyp | Beispiele |
|---|---|
| Stoffwechselerkrankungen | Phenylketonurie (PKU), Mukopolysaccharidose |
| Neuromuskuläre Erkrankungen | Spinale Muskelatrophie (SMA), Duchenne-Muskeldystrophie |
| Seltene Immundefekte | SCID (Severe Combined Immunodeficiency), Wiskott-Aldrich-Syndrom |
| Seltene Hauterkrankungen | Epidermolysis bullosa |
| Komplexe angeborene Fehlbildungen | Syndromale Erkrankungen wie CHARGE-Syndrom oder Rett-Syndrom |
Spezialisierte Zentren für Kinder in Deutschland
Es gibt in Deutschland eine Reihe von Zentren für seltene Erkrankungen bei Kindern (Zentren für seltene Erkrankungen – ZSE), meist an großen Universitätskliniken. Sie bieten unter anderem:
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Modernste genetische Diagnostik (z. B. Genomsequenzierung)
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Interdisziplinäre Betreuung durch: Kinderärzte, Humangenetiker, Neuropädiater, Ernährungsmediziner u. a.
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Enge Zusammenarbeit mit Sozialdiensten, Psychologen und spezialisierten Schulen oder Kitas
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Langfristige Verlaufsbetreuung, wenn eine lebenslange Erkrankung vorliegt
Wichtige Zentren sind unter anderem:
| Zentrum | Stadt |
|---|---|
| Zentrum für Seltene Erkrankungen – Charité | Berlin |
| ZSE für Kinder – Universitätsklinikum Tübingen | Tübingen |
| ZSE für Kinder – Universitätsklinikum Heidelberg | Heidelberg |
| ZSE München (LMU + TU Kliniken) | München |
| ZSE Bonn – Kinderzentrum | Bonn |
| DRK Kliniken – Spezialambulanz für seltene Kinderkrankheiten | Mainz |
Wie beginnt der diagnostische Weg?
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Besuch beim Kinderarzt (Kinderarzt) und genaue Schilderung der ungewöhnlichen Symptome
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Ausstellung einer Überweisung in ein ZSE, das auf seltene Erkrankungen spezialisiert ist
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Durchführung von Erstuntersuchungen: Blut- und Urinanalysen, Bildgebung, ggf. erste genetische Tests
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Teilnahme an einem interdisziplinären Fallkonzil, in dem mehrere Fachrichtungen gemeinsam beraten
Wer übernimmt die Kosten?
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Sowohl die gesetzliche Krankenversicherung (GKV) als auch die private Krankenversicherung (PKV) übernehmen in der Regel die Kosten für Diagnostik und Behandlung, wenn eine ärztliche Überweisung vorliegt.
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Für manche aufwendigen genetischen Untersuchungen ist eine vorherige Genehmigung der Krankenkasse erforderlich.
Unterstützung und Beratung für Eltern
Eltern von Kindern mit seltenen Erkrankungen sind oft mit einer hohen emotionalen und organisatorischen Belastung konfrontiert. Unterstützung bieten u. a.:
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Patientenorganisationen wie ACHSE e. V. (Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen)
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Spezielle Selbsthilfegruppen zu einzelnen Krankheitsbildern
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Psychologische und soziale Beratung, teilweise kostenfrei in den Zentren oder über Sozialdienste
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Programme zur schulischen und vorschulischen Integration, inklusive inklusiver Kitas und spezieller Förderangebote für Kinder mit komplexen medizinischen Bedürfnissen
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