طب کودکان نادر (Seltene Kinderkrankheiten) در آلمان: مراکز تخصصی و مراقبت پیشرفته
در آلمان، یک بیماری زمانی «نادر» محسوب میشود که کمتر از ۵ نفر در هر ۱۰٬۰۰۰ نفر را مبتلا کند. در کودکان، این بیماریها اغلب ژنتیکی یا سندرومهای مادرزادی هستند و نمونههایی از آن عبارتاند از:
| نوع بیماری | نمونهها |
|---|---|
| بیماریهای متابولیک (اختلالات سوختوساز) | فنیلکتونوری (Phenylketonurie – PKU)، موکوپلیساکاریدوز |
| بیماریهای عصب–عضلهای | آتروفی عضلانی نخاعی (Spinale Muskelatrophie – SMA)، دیستروفی عضلانی دوشن |
| نقصهای نادر سیستم ایمنی | SCID (نقص ایمنی ترکیبی شدید)، سندروم ویسکوت–آلدریچ (Wiskott–Aldrich) |
| بیماریهای نادر پوستی | اپیدرمولیز بولوزا (Epidermolysis bullosa) |
| ناهنجاریهای مادرزادی متعدد | بیماریهای سندرومی مانند سندروم CHARGE یا سندروم رت (Rett-Syndrom) |
در آلمان، در چارچوب بیمارستانهای بزرگ دانشگاهی، مراکز ویژه بیماریهای نادر کودکان (Zentren für seltene Erkrankungen – ZSE) وجود دارد که خدمات زیر را ارائه میکنند:
تشخیص ژنتیکی پیشرفته (از جمله توالیخوانی ژنوم)
مراقبت چندرشتهای توسط: متخصصان اطفال، متخصصان ژنتیک پزشکی، نورولوژی اطفال، متخصصان تغذیه و دیگر رشتهها
هماهنگی با تیمهای اجتماعی و روانشناسی و همچنین مدارس و مهدکودکهای تخصصی
پیگیری طولانیمدت در صورت وجود بیماری مزمن یا پیشرونده
از مهمترین این مراکز میتوان به موارد زیر اشاره کرد:
| مرکز | شهر |
|---|---|
| Zentrum für Seltene Erkrankungen – Charité | برلین (Berlin) |
| ZSE für Kinder – Universitätsklinikum Tübingen | توبینگن |
| ZSE für Kinder – Universitätsklinikum Heidelberg | هایدلبرگ |
| ZSE München (کلینیکهای LMU و TU) | مونیخ |
| ZSE Bonn – Kinderzentrum | بن (Bonn) |
| DRK Kliniken – کلینیک تخصصی سرپایی برای بیماریهای نادر کودکان | ماینتس (Mainz) |
مراجعه به پزشک کودکان (Kinderarzt) و شرح دقیق علائم غیرمعمول یا پایدار
دریافت برگ ارجاع (Überweisung) به یکی از مراکز ZSE تخصصی در زمینه بیماریهای نادر
انجام بررسیهای اولیه: آزمایش خون و ادرار، تصویربرداری و در صورت لزوم آزمایشهای ژنتیکی اولیه
شرکت در یک کمیته تشخیصی چندتخصصی که در آن چندین متخصص بهطور مشترک پرونده را بررسی میکنند
در حالت معمول، هر دو نوع بیمه درمانی دولتی (GKV) و بیمه خصوصی (PKV) هزینههای تشخیص و درمان را در صورت وجود ارجاع پزشکی پوشش میدهند.
برای برخی آزمایشهای ژنتیکی پیچیده و پرهزینه ممکن است نیاز به تأیید قبلی از سوی شرکت بیمه وجود داشته باشد.
خانوادههایی که فرزند مبتلا به بیماری نادر دارند، اغلب با فشارهای عاطفی، عملی و مالی روبهرو میشوند. در آلمان منابع حمایتی مختلفی وجود دارد، از جمله:
انجمنهای بیماران مانند ACHSE e. V. (ائتلاف بیماریهای مزمن و نادر)
گروههای حمایت و خودیاری ویژه هر بیماری یا گروه بیماریها
مشاورههای روانشناختی و اجتماعی که در برخی مراکز بهصورت رایگان یا با هزینه کم ارائه میشود
برنامههای ادغام آموزشی در مدرسه و مهدکودک، از جمله مدارس و مهدهای فراگیر و ویژه کودکان با نیازهای پزشکی پیچیده
تیم نویسندگان و ویراستاران این وبسایت میکوشد بر پایۀ پژوهش گسترده و مراجعه به منابع مختلف، اطلاعاتی دقیق و قابل اعتماد ارائه دهد. با این حال، احتمال وجود خطا یا نارسایی در محتوا منتفی نیست. لطفاً این مقاله را تنها بهعنوان یک راهنمای اولیه در نظر بگیرید و برای دریافت اطلاعات قطعی و متناسب با وضعیت خود، حتماً با نهادهای مسئول و متخصصان مربوطه مشورت کنید.
