Nadir çocuk hastalıkları (Seltene Kinderkrankheiten) Almanya’da: Uzman merkezler ve ileri düzey bakım
Nadir çocuk hastalığı ne demektir?
Almanya’da bir hastalık, 10.000 kişiden 5’inden daha azını etkiliyorsa “nadir” kabul edilir. Çocuklarda bu hastalıklar çoğunlukla genetik kökenli ya da doğuştan gelen sendromlardır. Örnekler:
| Hastalık türü | Örnekler |
|---|---|
| Metabolik hastalıklar | Fenilketonüri (Phenylketonurie – PKU), mukopolisakkaridoz |
| Nöromüsküler hastalıklar | Spinal müsküler atrofi (SMA), Duchenne müsküler distrofi |
| Nadir bağışıklık hastalıkları | SCID (ciddi kombine immün yetmezlik), Wiskott–Aldrich sendromu |
| Nadir deri hastalıkları | Epidermolysis bullosa |
| Çoklu doğumsal anomaliler | CHARGE sendromu, Rett sendromu gibi sendromik hastalıklar |
Almanya’daki uzman çocuk merkezleri
Almanya’da büyük üniversite hastanelerinin bünyesinde, nadir hastalıkları olan çocuklar için uzman merkezler (Zentren für seltene Erkrankungen – ZSE) bulunmaktadır. Bu merkezler:
-
Gelişmiş genetik tanı imkânları (örneğin genom dizileme) sunar,
-
Multidisipliner ekiplerle çalışır: çocuk doktorları, tıbbi genetik uzmanları, çocuk nörologları, beslenme uzmanları vb.,
-
Sosyal hizmet, psikolojik destek ve özel okul/anaokullarıyla yakın işbirliği yapar,
-
Gerekirse hastaların ömür boyu takibini üstlenir.
Önemli merkezlerden bazıları:
| Merkez | Şehir |
|---|---|
| Zentrum für Seltene Erkrankungen – Charité | Berlin |
| ZSE für Kinder – Universitätsklinikum Tübingen | Tübingen |
| ZSE für Kinder – Universitätsklinikum Heidelberg | Heidelberg |
| ZSE München (LMU + TU klinikleri) | Münih |
| ZSE Bonn – Kinderzentrum | Bonn |
| DRK Kliniken – Nadir çocuk hastalıkları özel polikliniği | Mainz |
Tanı süreci nasıl başlar?
-
Önce çocuk doktoruna (Kinderarzt) gidilir ve alışılmadık veya uzun süren belirtiler ayrıntılı şekilde anlatılır.
-
Nadir hastalıklar konusunda uzman bir ZSE’ye sevk kâğıdı (Überweisung) alınır.
-
İlk tetkikler yapılır: kan ve idrar tahlilleri, görüntüleme yöntemleri ve gerekirse ilk genetik testler.
-
Sonuçlar, farklı branşlardan uzmanların bir araya geldiği multidisipliner vaka konseyinde değerlendirilir ve izlenecek yol kararlaştırılır.
Masrafları kim karşılar?
-
Genellikle hem yasal sağlık sigortası (GKV) hem de özel sağlık sigortası (PKV), bir tıbbi sevk olduğu sürece tanı ve tedavi masraflarını karşılar.
-
Bazı karmaşık ve pahalı genetik testler için sigorta şirketinden ön onay gerekebilir.
Aileler için destek ve danışmanlık
Nadir hastalığı olan bir çocukla yaşamak, aileler için duygusal, pratik ve maddi açıdan oldukça zorlayıcı olabilir. Almanya’da şu destek olanakları mevcuttur:
-
Hasta dernekleri, örneğin ACHSE e. V. (Kronik Nadir Hastalıklar Birliği)
-
Her hastalık için özel olarak kurulmuş destek ve dayanışma grupları
-
Birçok merkezde sunulan psikolojik ve sosyal danışmanlık hizmetleri (bazen ücretsiz)
-
Karmaşık tıbbi ihtiyaçları olan çocuklar için özel eğitim ve okul/anaokulu uyum programları, dâhilî eğitim (inklusyon) seçenekleri
Bu web sitesinin yazar ve editör ekibi, kapsamlı araştırmalar ve çeşitli kaynaklara dayalı olarak doğru ve güvenilir bilgi sunmaya gayret etmektedir. Buna rağmen zaman zaman hata veya eksiklikler ortaya çıkabilir. Bu nedenle, bu yazıyı yalnızca ilk yönlendirici bir rehber olarak değerlendirmenizi ve kendi durumunuza uygun, bağlayıcı bilgiler için mutlaka yetkili kurumlara ve alanında uzman profesyonellere başvurmanızı tavsiye ederiz.
