ورود / ایجاد حساب
طب کودکان نادر (Seltene Kinderkrankheiten) در آلمان: مراکز تخصصی و مراقبت پیشرفته
بیماریهای نادر در کودکان به چه معنا است؟
در آلمان یک بیماری زمانی «نادر» گفته میشود که کمتر از ۵ نفر از هر ۱۰٬۰۰۰ نفر را مبتلا سازد. در کودکان، این نوع بیماریها اغلب ژنتیکی یا سندرومهای مادرزادی هستند و نمونههای آن چنین است:
| نوع بیماری | نمونهها |
|---|---|
| بیماریهای متابولیک (اختلالات سوختوساز) | فنیلکتونوری (Phenylketonurie – PKU)، موکوپلیساکاریدوز |
| بیماریهای عصبی–عضلانی | آتروفی عضلات نخاعی (Spinale Muskelatrophie – SMA)، دیستروفی عضلانی دوشن |
| اختلالات نادر سیستم ایمنی | SCID (نقص ایمنی ترکیبی شدید)، سندروم ویسکوت–آلدریچ (Wiskott–Aldrich-Syndrom) |
| بیماریهای نادر جلدی | اپیدرمولیز بولوزا (Epidermolysis bullosa) |
| ناهنجاریهای مادرزادی متعدد | امراض سندرومی مانند CHARGE-Syndrom یا Rett-Syndrom |
مراکز تخصصی برای اطفال در آلمان
در چارچوب شفاخانههای بزرگ دانشگاهی در آلمان، مراکز مخصوص بیماریهای نادر کودکان (Zentren für seltene Erkrankungen – ZSE) ایجاد شده که خدمات زیر را عرضه میکنند:
-
تشخیص پیشرفتۀ ژنتیکی (مانند توالیخوانی ژنوم)
-
مراقبت چندرشتهای توسط داکتران اطفال، متخصصان ژنتیک، نورولوژی اطفال، متخصصان تغذیه و سایر رشتهها
-
همآهنگی با خدمات اجتماعی و روانشناسی، همچنان مکاتب و کودکستانهای تخصصی
-
در صورت نیاز، پیگیری درازمدت در طول زندگی طفل
از جمله این مراکز میتوان نام برد:
| مرکز | شهر |
|---|---|
| Zentrum für Seltene Erkrankungen – Charité | برلین (Berlin) |
| ZSE für Kinder – Universitätsklinikum Tübingen | توبینگن |
| ZSE für Kinder – Universitätsklinikum Heidelberg | هایدلبرگ |
| ZSE München (کلینیکهای LMU و TU) | مونیخ |
| ZSE Bonn – Kinderzentrum | بن (Bonn) |
| DRK Kliniken – کلینیک تخصصی سرپایی برای بیماریهای نادر اطفال | ماینتس (Mainz) |
مسیر تشخیص از کجا آغاز میشود؟
-
مراجعه به داکتر اطفال (Kinderarzt) و تشریح مفصل علایم غیرعادی یا دوامدار
-
گرفتن فورم راجعکردن (Überweisung) به یکی از مراکز ZSE که در بیماریهای نادر اطفال تخصص دارد
-
انجام آزمایشها و معاینات مقدماتی مانند آزمایش خون و ادرار، تصویربرداری و در صورت لزوم تستهای اولیه ژنتیکی
-
اشتراک در یک کمیته تشخیصی چندتخصصی که در آن چندین متخصص باهم نتایج را بررسی و در مورد گام بعدی تصمیم میگیرند
هزینهها را چه کسی میپردازد؟
-
معمولاً هم بیمۀ صحی دولتی (GKV) و هم بیمۀ صحی خصوصی (PKV) هزینههای تشخیص و تداوی را در صورت موجود بودن راجـعنامۀ رسمی پرداخت میکنند.
-
برای بعضی از آزمایشهای ژنتیکی پیچیده و گران ممکن است تصویب قبلی از جانب شرکت بیمه لازم باشد.
حمایت و مشوره برای والدین
خانوادههایی که طفل مبتلا به بیماری نادر دارند، با فشار شدید عاطفی، عملی و مالی روبهرو میشوند. در آلمان گزینههای حمایتی مختلف وجود دارد، از جمله:
-
انجمنهای بیماران مانند ACHSE e. V. (ائتلاف امراض مزمن و نادر)
-
گروههای خودیاری و حمایتی برای هر بیماری مشخص یا گروههای مشابه
-
مشورههای روانشناختی و اجتماعی که در برخی مراکز بهطور رایگان یا با هزینه کم عرضه میشود
-
برنامههای ادغام تعلیمی در مکتب و کودکستان، شامل مکاتب شمولی و مؤسسات ویژه برای اطفال با نیازهای پیچیده طبی
تیم نویسندهگان و ویراستاران این وبسایت میکوشند بر مبنای تحقیقات گسترده و مراجعه به منابع متعدد، معلومات دقیق و قابل اعتماد در اختیار خوانندهگان قرار دهند. با این وجود، احتمال موجودیت خطا یا نواقص در محتوا کاملاً از بین نمیرود. لطفاً این مقاله را تنها بهعنوان یک رهنمای اولیه در نظر بگیرید و برای دریافت معلومات قطعی و متناسب با وضعیت شخصی خود، حتماً با نهادهای مسئول و داکتران متخصص مشوره نمایید.
